Вы находитесь здесь:Главная>Это важно!>Генетика>Бесплатная диагностика орфанных заболеваний (наследственной патологии) в ЛДЦ «ДонЗдрав»
17 марта 2022

Бесплатная диагностика орфанных заболеваний (наследственной патологии) в ЛДЦ «ДонЗдрав»

Орфанные заболевания это какие? Зачем лечить «генетику», если уже она есть? Смысл в диагностике, если уже ничего не исправить?  Приблизительно такие вопросы возникают в голове у каждого более-менее здорового человека при предложениях диагностики на генетические патологии или поиск мутаций.  И это нормально.

Зачем искать проблему, если она уже есть и чем тут помогут генетические исследования?

Редко кто хочет искать у себя что-то непонятное и неизвестно что с этим дальше делать, если найдешь. Зачем искать проблему, если их и так хватает вокруг? Логично, разумно. Но лет так 20-30 назад. Сегодня медицина сделала колоссальный рывок вперед. И очень часто «плохая наследственность»,  генетическая мутация – уже не приговор.  Все чаще генетика приходит на помощь людям и медицине в правильной диагностике и выборе лечения при различных заболеваниях.

В онкологии таргетная терапия на основании обнаруженной мутации генов более эффективна, нежели  обычная «химия». Зная о наследственных предрасположенностях к определенным заболеваниям возможно избежать большинства сердечно-сосудистых патологий, таких как ранние инсульты и инфаркты, развитие атеросклероза.    Многие родители  при обнаружении у ребенка наследственного заболевания и консультации грамотного генетика понимают, что они не виноваты в наличии у ребенка генетической патологии и находят варианты лечения и даже возможной коррекции некоторых симптомов путем правильно подобранного питания. Сегодня есть возможность значительно улучшать качество жизни  и добиваться определенных успехов в лечении наследственных болезней. Но! Самое главное, это понимать, что, как и в любой диагностике важна своевременность.    

Поэтому в генетике ранняя постановка диагноза особенно  важна, т.к. для перечисленных ниже заболеваний существует специфическое лечение, при получении которого прогноз для жизни благоприятный. В отсутствии специфического лечения в некоторых случаях возможен летальный исход.

Можно ли бесплатно сдать анализы на генетические заболевания?

В Ростове-на-Дону бесплатные генетические анализы можно выполнить в лечебно-диагностическом центре «Донздрав»  после консультации врача генетика и подбора правильных исследований.

Какие генетические болезни можно выявить?

Если  обнаружены несколько из нижеперечисленных симптомов, то можно получить анализ на определение следующих заболеваний:

 

- БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Можно заподозрить у ребенка или у взрослого при наличии следующих признаков:

  • Кожные проявления - ангиокератомы (мелкие плоские темно-красные образования в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка, в слизистой рта и конъюнктиве)
  • Жгучие и покалывающие постоянные боли в конечностях.
  • Уменьшение потоотделения (гипогидроз) или отсутствие (ангидроз);
  • Быстрая утомляемость и непереносимость физических нагрузок;
  • Транзиторные ишемические атаки и ишемические/геморрагические инсульты в молодом возрасте;
  • Офтальмологические нарушения - помутнение роговицы, задняя субкапсулярная катаракта и поражение сосудов сетчатки;
  • Прогрессирующее снижение слуха, шум в ушах, головокружение.
  • Поражение почек, сердца

- БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

  • Прогрессирующая мышечная слабость;
  • Изменение походки (иногда по типу утиной);
  • Быстрое уставание при ходьбе;
  • Невозможность сесть, встать из положения лежа без помощи рук;
  • Повышенная утомляемость, непереносимость физических нагрузок;
  • Увеличение языка;
  • Слабые или умеренные хронические боли в мышцах;
  • Увеличение печени
  • Повышение КФК, АсТ, АлТ, ЛДГ

- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА

Можно заподозрить у ребенка при наличии:

  • задержки психомоторного развития или умственной отсталости,
  • грубых черт лица,
  • пороков клапанов сердца,
  • помутнения роговицы,
  • задержки роста,
  • тугоподвижности суставов.

- ГИПОФОСФАТАЗИЯ (ГФФ)

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

  • отставание физического и моторного развития (недобор веса, дефицит роста/низкорослость);
  • поражение конечностей, грудной клетки в виде рахитоподобных деформаций;
  • деформации черепа (краниосиностозы);
  • непрогрессирующая миопатия;
  • скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка;
  • повторные переломы, боли в костях и мышцах;
  • уменьшение грудной клетки в объеме за счет укорочения ребер;
  • гиперкальциемия и нефрокальциноз;
  • преждевременное выпадение молочных и постоянных зубов с сохранными корнями
  • снижение уровня щелочной фосфатазы

- ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМАЛЬНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ (ДЛКЛ)

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

  • Необъяснимая гепатомегалия,
  • Цирроз,
  • Жировая болезнь печени или стеатогепатит при наличии ИМТ <30,
  • Постоянно повышенный уровень АлАТ,
  • Дислипидемия.

- ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДУРИИ

Самые частые наследственные болезни обмена у тяжелобольных детей.

Заподозрить заболевание можно, если имеются несколько симптомов:

  • Нарушение сознания, повторные приступы вялости, сонливости
  • Мышечная дистония, спастичность
  • Рецидивирующая рвота
  • Отказ от белковой пищи
  • Судороги, эпилепсия
  • Снижение интеллекта
  • Задержка физического и психомоторного развития
  • Гипераммониемия
  • Метаболический ацидоз
  • Кетоны в моче
  • Повышение лактата крови
  • Нейтро-, тромбоцитопения
  • Кардиомиопатия
  • Острый панкреатит
  • Инсультоподобные эпизоды

- БОЛЕЗНЬ ГОШЕ (БГ)

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

  • задержка физического и полового развития,
  • астенический синдром,
  • повышенная кровоточивость,
  • боли в костях и суставах,
  • гепатоспленомегалия,
  • указание в анамнезе на переломы,
  • реже — неврологическая симптоматика в виде глазодвигательной апраксии или сходящегося косоглазия, атаксии, снижение интеллекта и др.,
  • на изменениях в клиническом анализе крови — тромбоцитопения, лейкопения, анемия или панцитопения,
  • наличие признаков гепатоспленомегалии при УЗИ органов брюшной полости,
  • выявление диффузного остеопороза,
  • колбообразные деформации дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей,
  • очаги остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) или рентгенографии костей скелета, патологические переломы.

- СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СМА)

Исключается в первую очередь при наличии симптомокомплекса вялого ребенка или утрате приобретенных моторных навыков.

- ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений :

  • мышечная гипотония
  • гипертрофии икроножных мышц
  • повышение КФК до нескольких тысяч

- МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ИЛИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ МИОПАТИИ

Что делать, к кому обращаться?

Специфическая диагностика перечисленных заболеваний (энзимодиагностика, ДНК-диагностика) проводятся пациентам БЕСПЛАТНО при наличии показаний.

При подозрении на наследственное заболевание на консультацию к врачу-генетику в Ростове направляются пациенты и их семьи врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другим специалистом, обнаружившим несколько из вышеперечисленных симптомов.

Прием проводит врач–генетик, ведущий специалист Ростова-на-Дону, к.м.н. – Пономарева Татьяна Игоревна. Квалифицированную помощь могут получить пациенты любого возраста, начиная с 1 месяца. Так же осуществляется консультация супружеских пар при планировании беременности.

При подозрении на генетическую болезнь Вы уже не остаетесь с ней один на один, не надо искать куда идти и что с этим делать. В нашем центре можно получить, как диагностику, так и последующее лечение.

Вы оплачиваете лишь консультацию доктора и забор материала. Анализ крови берется у детей с первых дней жизни.

ЛДЦ «ДонЗдрав» обеспечивает бесплатную транспортировку, оформление документации и выполнение исследования.

Все консультации и запись  по телефону 8 (863) 283-76-00.

Будьте здоровы!

Запись к врачу

Желаемая дата

Ваше имя

Ваш номер телефона

Заявка на запись

Мы получили Вашу заявку на запись к врачу!
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время, чтобы подтвердить запись.

Вызов на дом

Какая Вам нужна помощь?

Ваше имя

Ваш номер телефона

Заявка на выезд

Мы получили Вашу заявку на выезд
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время, чтобы подтвердить запись.

Запись на УЗИ

Ваше имя

Ваш номер телефона

Запись на УЗИ

Мы получили Вашу заявку на запись.
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время, чтобы подтвердить запись.

Консультация и запись на анализы

Ваше имя

Ваш номер телефона

Вы можете приложить направление врача - мы сразу просчитаем стоимость анализов для вас!

Консультация и запись на анализы

Мы получили Вашу заявку на запись.
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время, чтобы подтвердить запись.

Запись на МРТ

Ваше имя

Ваш номер телефона

Запись на МРТ

Мы получили Вашу заявку на запись.
Наши администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время, чтобы подтвердить запись.

Лечебно-диагностический центр «ДонЗдрав» ® 2022
Товарный знак "ДонЗдрав" зарегистрирован и охраняется согласно ГК РФ.
ООО «Надежда», ИНН: 6163220483. Лицензия на осуществление медицинской деятельности № Л041-01050-61/00323863 от 08.07.2021г.

Внимание! Данный Интернет-сайт носит исключительно информационный характер и не является публичной офертой, согласно Статьи 437 ГК РФ.
Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Наименование Цена

Итого:

Для расчета добавьте нужные услуги или анализы из соответствующих разделов, нажав на кнопку "+".