Бесплатная диагностика орфанных заболеваний (наследственной патологии) в ЛДЦ «ДонЗдрав»

Зачем искать проблему, если она уже есть и чем тут помогут генетические исследования?

Редко кто хочет искать у себя что-то непонятное и неизвестно что с этим дальше делать, если найдешь. Зачем искать проблему, если их и так хватает вокруг? Логично, разумно. Но лет так 20-30 назад. Сегодня медицина сделала колоссальный рывок вперед. И очень часто «плохая наследственность»,  генетическая мутация – уже не приговор.  Все чаще генетика приходит на помощь людям и медицине в правильной диагностике и выборе лечения при различных заболеваниях.

В онкологии таргетная терапия на основании обнаруженной мутации генов более эффективна, нежели  обычная «химия». Зная о наследственных предрасположенностях к определенным заболеваниям возможно избежать большинства сердечно-сосудистых патологий, таких как ранние инсульты и инфаркты, развитие атеросклероза.    Многие родители  при обнаружении у ребенка наследственного заболевания и консультации грамотного генетика понимают, что они не виноваты в наличии у ребенка генетической патологии и находят варианты лечения и даже возможной коррекции некоторых симптомов путем правильно подобранного питания. Сегодня есть возможность значительно улучшать качество жизни  и добиваться определенных успехов в лечении наследственных болезней. Но! Самое главное, это понимать, что, как и в любой диагностике важна своевременность.    

Поэтому в генетике ранняя постановка диагноза особенно  важна, т.к. для перечисленных ниже заболеваний существует специфическое лечение, при получении которого прогноз для жизни благоприятный. В отсутствии специфического лечения в некоторых случаях возможен летальный исход.

Можно ли бесплатно сдать анализы на генетические заболевания?

В Ростове-на-Дону бесплатные генетические анализы можно выполнить в лечебно-диагностическом центре «Донздрав»  после консультации врача генетика и подбора правильных исследований.

Какие генетические болезни можно выявить?

Если  обнаружены несколько из нижеперечисленных симптомов, то можно получить анализ на определение следующих заболеваний:

- БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Можно заподозрить у ребенка или у взрослого при наличии следующих признаков:

• Кожные проявления - ангиокератомы (мелкие плоские темно-красные образования в паховой области, на ягодицах, бедрах и в области пупка, в слизистой рта и конъюнктиве)
• Жгучие и покалывающие постоянные боли в конечностях.
• Уменьшение потоотделения (гипогидроз) или отсутствие (ангидроз);
• Быстрая утомляемость и непереносимость физических нагрузок;
• Транзиторные ишемические атаки и ишемические/геморрагические инсульты в молодом возрасте;
• Офтальмологические нарушения - помутнение роговицы, задняя субкапсулярная катаракта и поражение сосудов сетчатки;
• Прогрессирующее снижение слуха, шум в ушах, головокружение.
• Поражение почек, сердца

- БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

• Прогрессирующая мышечная слабость;
• Изменение походки (иногда по типу утиной);
• Быстрое уставание при ходьбе;
• Невозможность сесть, встать из положения лежа без помощи рук;
• Повышенная утомляемость, непереносимость физических нагрузок;
• Увеличение языка;
• Слабые или умеренные хронические боли в мышцах;
• Увеличение печени
• Повышение КФК, АсТ, АлТ, ЛДГ

- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА

Можно заподозрить у ребенка при наличии:

• задержки психомоторного развития или умственной отсталости,
• грубых черт лица,
• пороков клапанов сердца,
• помутнения роговицы,
• задержки роста,
• тугоподвижности суставов.

- ГИПОФОСФАТАЗИЯ (ГФФ)

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

• отставание физического и моторного развития (недобор веса, дефицит роста/низкорослость);
• поражение конечностей, грудной клетки в виде рахитоподобных деформаций;
• деформации черепа (краниосиностозы);
• непрогрессирующая миопатия;
• скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка;
• повторные переломы, боли в костях и мышцах;
• уменьшение грудной клетки в объеме за счет укорочения ребер;
• гиперкальциемия и нефрокальциноз;
• преждевременное выпадение молочных и постоянных зубов с сохранными корнями
• снижение уровня щелочной фосфатазы

- ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМАЛЬНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ (ДЛКЛ)

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

• Необъяснимая гепатомегалия,
• Цирроз,
• Жировая болезнь печени или стеатогепатит при наличии ИМТ <30,
• Постоянно повышенный уровень АлАТ,
• Дислипидемия.

- ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДУРИИ

Самые частые наследственные болезни обмена у тяжелобольных детей.

Заподозрить заболевание можно, если имеются несколько симптомов:

• Нарушение сознания, повторные приступы вялости, сонливости
• Мышечная дистония, спастичность
• Рецидивирующая рвота
• Отказ от белковой пищи
• Судороги, эпилепсия
• Снижение интеллекта
• Задержка физического и психомоторного развития
• Гипераммониемия
• Метаболический ацидоз
• Кетоны в моче
• Повышение лактата крови
• Нейтро-, тромбоцитопения
• Кардиомиопатия
• Острый панкреатит
• Инсультоподобные эпизоды

- БОЛЕЗНЬ ГОШЕ (БГ)

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений:

• задержка физического и полового развития,
• астенический синдром,
• повышенная кровоточивость,
• боли в костях и суставах,
• гепатоспленомегалия,
• указание в анамнезе на переломы,
• реже — неврологическая симптоматика в виде глазодвигательной апраксии или сходящегося косоглазия, атаксии, снижение интеллекта и др.,
• на изменениях в клиническом анализе крови — тромбоцитопения, лейкопения, анемия или панцитопения,
• наличие признаков гепатоспленомегалии при УЗИ органов брюшной полости,
• выявление диффузного остеопороза,
• колбообразные деформации дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей,
• очаги остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) или рентгенографии костей скелета, патологические переломы.

- СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ (СМА)

Исключается в первую очередь при наличии симптомокомплекса вялого ребенка или утрате приобретенных моторных навыков.

- ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

Можно заподозрить как у ребенка, так и у взрослого при наличии следующих проявлений :

• мышечная гипотония
• гипертрофии икроножных мышц
• повышение КФК до нескольких тысяч

- МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ИЛИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ МИОПАТИИ

Что делать, к кому обращаться?

Специфическая диагностика перечисленных заболеваний (энзимодиагностика, ДНК-диагностика) проводятся пациентам бесплатно при наличии показаний после консультации генетика.

При подозрении на наследственное заболевание на консультацию к врачу-генетику в Ростове направляются пациенты и их семьи врачом-педиатром, врачом-терапевтом или другим специалистом, обнаружившим несколько из вышеперечисленных симптомов.

Прием проводит врач–генетик, ведущий специалист Ростова-на-Дону, к.м.н. – Пономарева Татьяна Игоревна. Квалифицированную помощь могут получить пациенты любого возраста, начиная с 1 месяца. Так же осуществляется консультация супружеских пар при планировании беременности.

При подозрении на генетическую болезнь Вы уже не остаетесь с ней один на один, не надо искать куда идти и что с этим делать. В нашем центре можно получить, как диагностику, так и последующее лечение.

Вы оплачиваете лишь консультацию доктора и забор материала. Анализ крови берется у детей с первых дней жизни.

ЛДЦ «ДонЗдрав» обеспечивает бесплатную транспортировку, оформление документации и выполнение исследования.

Все консультации и запись  по телефону 8 (863) 283-76-00.

Будьте здоровы!